Letalidad
La mayoría de las personas con ELA fallecen por insuficiencia respiratoria, tres a cinco años después de presentar los primeros síntomas.[1]
Genética
Del 25 al 40 por ciento de estos casos son causados por un defecto del gen C9ORF72; mientras que del 12 al 20 por ciento son resultado de la mutación del gen SOD1.[4]
Sobre Nosotros
Misión
Buscamos idear un nuevo método eficaz para pacientes con ELA que pueda mejorar la calidad de vida.
Visión
Poder implementar la solución planteada en centros de salud.
Desafío
Mediante la creación de una nueva alternativa se mejorará la esperanza de vida de un paciente con ELA
ELA
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa mortal caracterizada por una denervación muscular progresiva y la pérdida de neuronas motoras que conduce a la parálisis. Se caracteriza principalmente por la degeneración de las neuronas motoras superiores e inferiores.
- La degeneración de la neurona motora inferior produce atrofia y fasciculaciones
- La degeneraciónde la neurona motora superior conduce a la espasticidad y aumento de la actividad refleja.
El riesgo de por vida de desarrollar ELA se estima en 1:350 para los hombres y 1:500 para las mujeres. El diagnóstico clínico sigue siendo un desafío y son típicos los retrasos sustanciales en el diagnóstico. La ELA es un campo que se caracteriza por su investigación pionera y su enfoque en la traducción de hallazgos científicos en ensayos clínicos.[5]
Edad de aparición, en promedio, entre 51 y 66 años. [6]
Incidencia , estudios recientes han reportado una incidencia de la ELA entre 0.6 y 3.8 por cada 100 000 personas. [6]
Prevalencia entre 4.1 y 8.4 por población de 100 000 [6]
Edad de diagnóstico, en promedio, entre 54 y 69 años. [6]
Tiempo de Supervivencia
El tiempo de supervivencia de Asia occidental (9,23 años) y Asia oriental (4,32 años) fue más largo que el de otros subcontinentes. El tiempo de supervivencia europeo osciló entre 2,00 años en el norte de Europa y 3,70 años en el sur de Europa.[6]
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza clínicamente y requiere evidencia de una propagación progresiva de los síntomas, lo cual lleva tiempo para demostrar. Estudios recientes han demostrado que la demora diagnóstica varía entre 9 a 24 meses.[6]
Descubrimiento de genes asociados a la ELA desde 1990
En el siguiente gráfico se puede observar que, desde 1990, el número acumulado de genes asociados a la ELA ha aumentado rápidamente. El tamaño de cada círculo refleja la proporción de todos los casos de ELA asociados con ese gen. Por ejemplo, 20% para SOD1 y 45% para C9ORF72. Los círculos azules indican genes asociados con ELA familiar; y los rojos, con ELA esporádica [3].
Caso Clínico
Paciente procedente de la provincia de Cajamarca que refiere comienzo de la enfermedad por debilidad y adelgazamiento progresivo de dos meses de evolución de la mano izquierda,que fue aumentando progresivamente hasta llegar a la dificultad respiratoria y debilidad de 4 extremidades.
Evolución
Paciente de evolución desfavorable, mal pronóstico que cursó hasta llegar al enclaustramiento, deficit motor de 4 extremidades y dificultad respiratoria, porta tubo de traqueostomia
Diagnóstico
Actualmente, no existe una prueba que proporcione un diagnóstico definitivo. Por ello, solo se realizan exámenes físicos y neurológicos, además de un historial de los síntomas observados para evaluar si la condición del paciente empeora progresivamente.[4]
Electromiografía (EMG)
Técnica de registro que detecta la actividad eléctrica de las fibras musculares y puede ayudar a diagnosticar la ELA.
En la electromiografía se utilizan dispositivos diminutos denominados electrodos para traducir estas señales en gráficos, sonidos o valores numéricos que después interpreta un especialista.[4]
Resonancia magnética (RMN)
Procedimiento no invasivo que utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal.
Cuando te recuestas dentro de una máquina de RM, el campo magnético realinea temporalmente las moléculas de agua en tu cuerpo. Las ondas de radio hacen que los átomos alineados produzcan señales muy débiles, que se usan para crear imágenes transversales de RM.[4]
Nosotros
Somos estudiantes de Ingeniería Biomédica que buscan transformar la salud y mejorar la calidad de vida en el Perú mediante soluciones innovadoras.
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Rosaura Astete
Coordinadora General
Valery Huarcaya
Coordinadora de Bocetos e Implementación del Prototipo
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Coordinador de Redacción
Milagros Noriega
Coordinadora de Diseño Gráfico y Modelado 3D
Stephany Samaniego
Coordinadora de Programación y Diseño Web
Fernando Zela
Coordinador de Electrónica-
Lista de referencias
[1] S. Niedermeyer, M. Murn and P. Choi, "Respiratory Failure in Amyotrophic Lateral Sclerosis", PubMed. 2019.
[2] O. Hardiman et al., "Amyotrophic lateral sclerosis", PubMed. 2017.
[3] S. Martin, A. Al Khleifat and A. Al-Chalabi, "What causes amyotrophic lateral sclerosis?", PMC. 2017.
[4] P. Masrori and P. Van Damme, "Amyotrophic lateral sclerosis: a clinical review", European Journal of Neurology, vol. 27, no. 10, pp. 1918-1929, 2020. Available: 10.1111/ene.14393
[5] M. van Es et al., "Amyotrophic lateral sclerosis", The Lancet, vol. 390, no. 10107, pp. 2084-2098, 2017. Available: 10.1016/s0140-6736(17)31287-4.
[6] E. Longinetti, "Epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: an update of recent literature", National Center for Biotechnology Information. 2019.
[7] L. Xu et al., "Global variation in prevalence and incidence of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and meta-analysis", Springer Link. 2019.
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